Polyglobulie vraie : comprendre, diagnostiquer et gérer la maladie

Vous avez entendu parler de la polyglobulie vraie et vous vous demandez ce que cela implique ? C’est une maladie du sang où le corps fabrique trop de globules rouges. Cette surproduction rend le sang plus épais, ce qui peut ralentir la circulation et provoquer divers désagréments. Pas besoin d’être un médecin pour saisir l’essentiel : plus de globules signifie plus de risque de caillots, de maux de tête ou de fatigue. On va décortiquer tout ça ensemble, du diagnostic aux traitements.

Qu’est‑ce que la polyglobulie vraie ?

La polyglobulie vraie, également appelée polycythémie primitive, se distingue des formes secondaires où un manque d’oxygène pousse le corps à produire plus de globules. Dans le cas vrai, le problème vient d’une mutation génétique, souvent dans le gène JAK2, qui pousse la moelle osseuse à travailler trop fort. Le résultat : un taux d’hématocrite élevé, parfois supérieur à 55 % chez l’adulte. Le sang devient visqueux, ce qui augmente la probabilité de thrombose.

Les causes exactes restent parfois floues, mais la majorité des cas sont liés à cette mutation JAK2. D’autres facteurs, comme le tabagisme ou l’exposition à de hauts niveaux de monoxyde de carbone, peuvent jouer un rôle aggravant. En pratique, la polyglobulie vraie touche surtout les hommes entre 40 et 60 ans, mais elle peut se manifester à tout âge.

Comment reconnaître les symptômes et passer les examens

Les signes les plus fréquents sont souvent subtils : maux de tête persistants, vertiges, sensation de chaleur, démangeaisons après une douche chaude et fatigue inexplicable. Certains patients remarquent aussi une rougeur du visage, comme une rosée permanente. Si vous avez plusieurs de ces symptômes, il est temps de consulter.

Le diagnostic repose sur des tests sanguins simples. On mesure l’hématocrite, l’hémoglobine et le nombre de globules rouges. Un taux d’hématocrite supérieur à la normale déclenche souvent un test génétique pour le JAK2. D’autres examens, comme l’échocardiogramme ou la biopsie médullaire, peuvent être demandés pour exclure d’autres affections.

Une fois le diagnostic posé, le médecin vous proposera un suivi régulier du sang. L’objectif est de garder le taux d’hématocrite sous contrôle, généralement en dessous de 45 % chez les hommes et 42 % chez les femmes.

En marge du suivi, il faut aussi surveiller les facteurs de risque cardiovasculaire : hypertension, cholestérol élevé, tabac. Un mode de vie sain aide à réduire la charge sur le système circulatoire.

Pour le traitement, plusieurs options existent. La phlébotomie thérapeutique, qui consiste à prélever régulièrement une petite quantité de sang, diminue rapidement le volume sanguin et les symptômes. Elle est souvent le premier geste chez les patients dont le taux d’hématocrite est très élevé.

Si la phlébotomie n’est pas suffisante ou si les risques de caillots restent élevés, des médicaments comme l’hydroxyurée ou le ruxolitinib peuvent être prescrits. Ces traitements ralentissent la production de globules rouges au niveau de la moelle osseuse. Ils sont généralement bien tolérés, mais nécessitent un contrôle régulier de la numération sanguine.

En plus des traitements médicaux, quelques ajustements du quotidien font la différence : boire beaucoup d’eau, éviter les environnements très chauds, pratiquer une activité physique modérée et ne pas fumer. Ces gestes simples limitent la viscosité du sang et soutiennent la santé cardio‑vasculaire.

Vivre avec une polyglobulie vraie n’est pas une fatalité. Avec un suivi adapté, la plupart des patients mènent une vie normale, parfois même active. Restez attentif à vos signes, respectez les rendez‑vous de contrôle et discutez ouvertement avec votre médecin des options qui vous conviennent le mieux.